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LEOPARD综合征基因检测
LEOPARD综合征，又称豹皮综合征或多发性雀斑综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传病。全球发病率约1/100万，因患者皮肤常有豹纹样黑色素斑而得名。其基本机制主要由PTPN11、RAF1等基因突变导致RAS/MAPK信号通路异常，引起多系统发育障碍。临床表现多样，严重程度不一，可累及皮肤、心脏、面部五官、骨骼及生长发育，其中肥厚型心肌病是影响预后的主要因素。
LEOPARD综合征为常染色体显性遗传（AD）。若父母一方患病，子代遗传概率为50%；多数患者为新生突变所致，家族史可为阴性。携带者即患者本人。对于患病的父母，每次生育均有50%风险将致病突变传递给下一代，建议进行遗传咨询与产前诊断。
主要致病基因为PTPN11（约占90%），位于染色体12q24.13；少数由RAF1、BRAF等基因突变引起。突变类型多为错义突变，导致编码的蛋白功能增益，持续激活RAS/MAPK信号通路，干扰细胞正常分化与生长。
临床表现多样：1.皮肤：多发性黑色素斑（豹纹斑），常在婴儿期出现，随年龄增多；2.心脏：肥厚型心肌病（最常见，可危及生命），肺动脉瓣狭窄；3.面部特征：眼距宽、耳位低、下颌突出；4.骨骼异常：鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯；5.生长发育：身材矮小、轻度智力障碍或学习困难；6.其他：感音神经性耳聋、隐睾。自然病程为进行性，心脏病变需终身监测。
首选检测为基因检测，通过二代测序（如全外显子组测序）对PTPN11、RAF1等相关基因进行突变分析。辅助检测包括心电图、心脏超声、皮肤科检查及骨骼X线。新生儿筛查不常规包括此病，但对有典型皮肤表现或心脏异常的新生儿可建议基因检测以早期确诊。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。LEOPARD综合征基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。茂名电白地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。